Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния.  Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также,  имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр). 

Показания для назначения панели "Генетические эпилепсии":

Все судорожные состояния (даже однократные судороги). Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания и еще более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления. Среди них:

- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные болезни.

Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических  баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.