Подтверждение диагноза СМА у пациента с клиническими симптомами: Прогрессирующая мышечная слабость и гипотония, арефлексия, фасцикуляции языка, задержка моторного развития у детей. Делеция 7-го экзона в гомозиготном состоянии (на обеих хромосомах) обнаруживается у ~95-98% пациентов с клинически верифицированной СМА.
Определение носительства: Выявление здоровых людей, имеющих одну делеционную копию гена SMN1. Носители не имеют симптомов, но при наличии мутации у партнера имеют 25% риск рождения ребенка с СМА.
Дородовая (пренатальная) диагностика: Для семей с известным риском (оба родителя — носители) проводится на материале плода для определения, унаследовал ли он две делетированные копии гена.
Скрининг на носительство при планировании беременности или обследовании доноров половых клеток.
Показания к назначению:
Клинические признаки СМА у ребенка или взрослого.
Наличие в семейном анамнезе случаев СМА или невыясненной мышечной слабости/гипотонии у детей.
Планирование беременности (в рамках расширенного генетического скрининга пары на носительство тяжелых заболеваний).
Обследование родственников пациента с СМА для определения их носительского статуса.
Необходимость пренатальной диагностики в семье с известным риском СМА.
Ограничения при интерпретации:
Не выявляет все случаи СМА. Около 2-5% пациентов с клинической картиной СМА имеют точечные мутации или редкие структурные перестройки в гене SMN1, которые данным методом (обычно MLPA или qPCR) не обнаруживаются. При отрицательном результате анализа на делецию у симптомного пациента требуется полное секвенирование гена SMN1.
Не определяет количество копий гена SMN2. SMN2 — почти идентичная копия гена SMN1, количество его копий является главным модифицирующим фактором тяжести заболевания. Этот параметр определяется отдельным тестом и критически важен для прогноза.
Ограничения в определении носительства: Примерно у 4% носителей делеция в гене SMN1 скомпенсирована наличием двух копий гена на одной хромосоме (аллель «2+0»). Стандартный анализ, измеряющий общее количество копий SMN1, покажет «2 копии» (что соответствует норме), хотя человек является генетическим носителем. Для уточнения требуется дополнительный анализ (определение фазирования).
Результат должен интерпретироваться врачом-генетиком в контексте клинических данных.
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до исследования
Только по направлению врача.
Результат с печатью и подписью на русском языке можно забрать лично с паспортом в корпусе «Евромеда», где сдавали биоматериал. Если пациент иногородний, то по электронной почте, если оформлено заявление при взятии биоматериала. В личном кабинете результат не отображается
