Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная, проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1 (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного заболевания.
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до исследования
Только по направлению врача.
Результат с печатью и подписью на русском языке можно забрать лично с паспортом в корпусе «Евромеда», где сдавали биоматериал. Если пациент иногородний, то по электронной почте, если оформлено заявление при взятии биоматериала. В личном кабинете результат не отображается
