Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" включает анализ кодирующих последовательностей всех генов а также всех известных патогенных вариантов в некодирующих регионах генома и полное секвенирование митохондриального генома. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека. 

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
• Более 13000 однонуклеотидных и мультинуклеотидных вариантов (SNV и MNV) в клинически значимых некодирующих областях генома;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
• Полное секвенирование митохондриального генома.

В результате исследования может быть получена информация о десятках тысяч генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.